Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di fosfoglicerato chinasi 1
ORPHA:713· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency
Definizione
Si tratta di un raro errore congenito del metabolismo, variabilmente caratterizzato da anemia emolitica non sferocitica, miopatia e anomalie del sistema nervoso centrale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood