Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
ORPHA:713· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency
Definición
Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por combinaciones variables de anemia hemolítica no esferocítica, miopatía y diversas anomalías del sistema nervioso central.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood