Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1
ORPHA:713· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency
Definição
A deficiência da fosfoglicerato cinase (PGK) é uma doença metabólica caracterizada por combinações variáveis de anemia hemolítica não-esferocítica, miopatia, e várias anomalias do sistema nervoso central.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood