Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosfoglyceraatkinase 1
ORPHA:713· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency
Definitie
Een zeldzame, aangeboren stofwisselingsziekte, gekarakteriseerd door variabele combinaties van niet-sferocytaire hemolytische anemie, myopathie, en verschillende anomalieën van centraal zenuwstelsel.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood