Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
ORPHA:713· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency
Définition
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par des combinaisons variables d'anémie hémolytique non sphérocytaire, de myopathie et de diverses anomalies du système nerveux central.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood