Вроджений молочнокислий ацидоз, тип Шагене-Лак-Сен-Жан
ORPHA:70472· ICD-10 G31.8· Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type
Визначення(English summary)
A rare degenerative mitochondrial disease characterized by chronic metabolic acidosis, hypotonia, facial dysmorphism and delayed development.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal