Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean
ORPHA:70472· ICD-10 G31.8· Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type
Definition
Eine seltene degenerative mitochondriale Erkrankung, die durch chronische metabolische Azidose, Hypotonie, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal