Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472· ICD-10 G31.8· Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type
Definizione
L'acidosi lattica congenita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ), forma franco-canadese della sindrome di Leigh (si veda questo termine), è una malattia mitocondriale caratterizzata da acidosi metabolica cronica, ipotonia, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal