Acidose láctica congénita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472· ICD-10 G31.8· Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type
Definição
Doença mitocondrial degenerativa rara caracterizada por acidose metabólica crónica, hipotonia, dismorfia facial e atraso no desenvolvimento.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal