Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472· ICD-10 G31.8· Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type
Definición
Es una enfermedad mitocondrial degenerativa poco frecuente caracterizada por acidosis metabólica crónica, hipotonía, dismorfia facial y retraso del desarrollo.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal