Синдром гіпотрихозу-лімфедеми-телеангіектазії-ниркової недостатності
ORPHA:69735· ICD-10 Q82.0· Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome
Визначення(English summary)
An extremely rare syndromic lymphedema disorder characterized by early-onset hypotrichosis, childhood-onset lymphedema, and variable telangiectasia, particularly of the palms.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal