Hypotrichose - lymfoedeem - teleangiëctasie - renaal defect-syndroom
ORPHA:69735· ICD-10 Q82.0· Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzaam syndromaal lymfoedeem, gekenmerkt door hypotrichose met vroege aanvang, lymfoedeem met aanvang in de kindertijd, en variabele teleangiëctasie, vooral van handpalmen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal