Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Nierenfunktionsstörung-Syndrom
ORPHA:69735· ICD-10 Q82.0· Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome
Definition
Eine äußerst seltene syndromale Lymphödemerkrankung, die durch früh einsetzende Hypotrichose, Lymphödeme im Kindesalter und variable Teleangiektasien, insbesondere an den Handflächen, gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal