Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale
ORPHA:69735· ICD-10 Q82.0· Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome
Définition
Lymphoedème syndromique extrêmement rare caractérisé par une hypotrichose précoce, un lymphoedème infantile et une télangiectasie variable, en particulier au niveau des paumes des mains.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal