Hipotrichoza - obrzęk limfatyczny - telangiektazja
ORPHA:69735· ICD-10 Q82.0· Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome
Definicja
Niezwykle rzadki zespół z obrzękiem limfatycznym, który charakteryzuje się hipotrichozą o wczesnym początku, obrzękiem limfatycznym występującym w dzieciństwie i teleangiektazjami, szczególnie w obrębie dłoni.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal