Síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia-defecto renal
ORPHA:69735· ICD-10 Q82.0· Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome
Definición
Es un trastorno de linfedema sindrómico extremadamente infrecuente caracterizado por hipotricosis de inicio temprano, linfedema de inicio en la infancia y telangiectasia variable, particularmente en las palmas de las manos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal