Синдром хромосомної нестабільності Ніймегена
ORPHA:647· ICD-10 Q87.8· Nijmegen breakage syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic chromosomal instability syndrome presenting at birth with microcephaly, dysmorphic facial features which become more noticeable with age, growth delay, recurring sinopulmonary infections and extremely high frequency of malignancies.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal