Síndrome de rotura de Nijmegen
ORPHA:647· ICD-10 Q87.8· Nijmegen breakage syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de inestabilidad cromosómica de origen genético presente al nacimiento y que se manifiesta con microcefalia, rasgos faciales dismórficos que se vuelven más notorios con la edad, retraso del crecimiento, infecciones sinopulmonares recurrentes y una frecuencia extremadamente alta de tumores malignos.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal