Syndrome de Nijmegen
ORPHA:647· ICD-10 Q87.8· Nijmegen breakage syndrome
Définition
Syndrome génétique rare d'instabilité chromosomique se présentant à la naissance avec une microcéphalie, une dysmorphie faciale qui s'accentue avec l'âge, un retard de croissance, des infections sino-pulmonaires récurrentes et une fréquence extrêmement élevée de tumeurs malignes.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal