Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen
ORPHA:647· ICD-10 Q87.8· Nijmegen breakage syndrome
Definizione
La sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen (NBS) è una malattia genetica rara che si manifesta alla nascita con microcefalia, dismorfismi facciali più evidenti con l'età, ritardo della crescita e complicazioni tardive, come tumori maligni e infezioni.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal