Nijmegen-breuksyndroom
ORPHA:647· ICD-10 Q87.8· Nijmegen breakage syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom van chromosomale instabiliteit, gekenmerkt door presentatie bij de geboorte met microcefalie, dysmorfe gelaatskenmerken merkbaarder worden met het ouder worden, groeiachterstand, recidiverende sinopulmonale infecties, en extreem hoge frequentie van maligniteiten.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal