Síndrome de quebras de Nijmegen
ORPHA:647· ICD-10 Q87.8· Nijmegen breakage syndrome
Definição
Uma síndrome genética rara de instabilidade cromossómica cuja apresentação ao nascimento ocorre com microcefalia, características faciais dismórficas que se tornam mais evidentes com a idade, atraso no crescimento, infeções sinopulmonares recorrentes e frequência muito elevada de malignidade.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal