Синдром спондилоепіфізарної дисплазії-сенсоневральної приглухуватості-інтелектуальної недостатності-вродженого амаврозу Лебера

ORPHA:611207· ICD-10 Q87.8· Spondyloepiphyseal dysplasia-sensorineural hearing loss-intellectual disability-Leber congenital amaurosis syndrome