Spondylo-epifysaire dysplasie - sensorineuraal gehoorverlies - intellectuele achterstand - congenitale amaurose van Leber-syndroom
ORPHA:611207· ICD-10 Q87.8· Spondyloepiphyseal dysplasia-sensorineural hearing loss-intellectual disability-Leber congenital amaurosis syndrome
Definitie
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door ernstige spondylo-epifysaire dysplasie, sensorineuraal gehoorverlies, intellectuele achterstand, en congenitale amaurose van Leber. Hersenanomalieën (waaronder vertraagde myelinisatie, hyperintensiteit van witte stof, hypomyeliniserende leuko-encefalopathie, cerebrale en cerebellaire hypoplasie/atrofie), hypotonie, ataxie, dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder ingezakte neusbrug en grote mond) en een onregelmatig gebit werden ook gerapporteerd.