Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom
ORPHA:611207· ICD-10 Q87.8· Spondyloepiphyseal dysplasia-sensorineural hearing loss-intellectual disability-Leber congenital amaurosis syndrome
Definition
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere spondyloepiphysäre Dysplasie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Intelligenzminderung und kongenitale Leber-Amaurose gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Hirnanomalien (einschließlich verzögerter Myelinisierung, Hyperintensität der weißen Substanz, hypomyelinisierende Leukoenzephalopathie, zerebrale und zerebelläre Hypoplasie/Atrophie), Hypotonie, Ataxie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines abgesenkten Nasenrückens und eines großen Mundes) sowie ein unregelmäßiges Gebiss beobachtet.