Síndrome de displasia espondiloepifisaria-hipoacusia neurosensorial-discapacidad intelectual-amaurosis congénita de Leber
ORPHA:611207· ICD-10 Q87.8· Spondyloepiphyseal dysplasia-sensorineural hearing loss-intellectual disability-Leber congenital amaurosis syndrome
Definición
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia espondiloepifisaria grave, hipoacusia neurosensorial, discapacidad intelectual y amaurosis congénita de Leber. También se han descrito anomalías cerebrales (incluyendo retraso de la mielinización, hiperintensidad de la sustancia blanca, leucoencefalopatía hipomielinizante, hipoplasia/atrofia cerebral y cerebelosa), hipotonía, ataxia, rasgos faciales dismórficos (incluyendo puente nasal profundo y boca grande) y dentición irregular.