Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-surdité neurosensorielle-déficience intellectuelle-amaurose congénitale de Leber
ORPHA:611207· ICD-10 Q87.8· Spondyloepiphyseal dysplasia-sensorineural hearing loss-intellectual disability-Leber congenital amaurosis syndrome
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une dysplasie spondylo-épiphysaire sévère, une perte auditive neurosensorielle, une déficience intellectuelle et une amaurose congénitale de Leber. Des anomalies cérébrales (notamment un retard de myélinisation, une hypersignal de la substance blanche, une leucoencéphalopathie hypomyélinisante, une hypoplasie/atrophie cérébrale et cérébelleuse), une hypotonie, une ataxie, une dysmorphie faciale (notamment un pont nasal déprimé et une grande bouche), ainsi qu'une dentition irrégulière ont également été rapportés.