Zespół dysplazji kręgowo-nasadowej - głuchoty zmysłowo-nerwowej - niepełnosprawności intelektualnej - wrodzonej ślepoty Lebera
ORPHA:611207· ICD-10 Q87.8· Spondyloepiphyseal dysplasia-sensorineural hearing loss-intellectual disability-Leber congenital amaurosis syndrome
Definicja
Rzadka pierwotna dysplazja kostna, charakteryzująca się ciężką dysplazją kręgowo-nasadową, odbiorczym niedosłuchem, niepełnosprawnością intelektualną i wrodzoną ślepotą Lebera. Zgłaszano również anomalie mózgu (w tym opóźnioną mielinizację, hiperintensywność istoty białej, leukoencefalopatię hipomielinizacyjną, hipoplazję/atrofię mózgu i móżdżku), hipotonię, ataksję, dysmorficzne rysy twarzy (w tym obniżony grzbiet nosa i duże usta) oraz wady zgryzu.