Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii, senzorineurální nedoslýchavost, mentální retardaci a Leberovu vrozenou amaurózu

ORPHA:611207· ICD-10 Q87.8· Spondyloepiphyseal dysplasia-sensorineural hearing loss-intellectual disability-Leber congenital amaurosis syndrome