Мязова дистрофія Бетлема
ORPHA:610· ICD-10 G71.0· Bethlem muscular dystrophy
Визначення(English summary)
A form of congenital muscular dystrophy characterized by a congenital to childhood onset of progressive proximal muscle weakness, joint contractures, and potential respiratory insufficiency in adulthood.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy