Spierdystrofie van Bethlem
ORPHA:610· ICD-10 G71.0· Bethlem muscular dystrophy
Definitie
Een zeldzame vorm van congenitale spierdystrofie, gekenmerkt door congenitale tot in de kindertijd optredende progressieve proximale spierzwakte, gewrichtscontracturen, en mogelijk respiratoire insufficiëntie in de volwassenheid.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy