Dystrophie musculaire de Bethlem
ORPHA:610· ICD-10 G71.0· Bethlem muscular dystrophy
Définition
Forme de dystrophie musculaire congénitale caractérisée par l'apparition, congénitale ou pendant l'enfance, d'une faiblesse musculaire proximale progressive, de contractures articulaires et d'une éventuelle insuffisance respiratoire à l'âge adulte.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy