Bethlem-Muskeldystrophie
ORPHA:610· ICD-10 G71.0· Bethlem muscular dystrophy
Definition
Eine Form der kongenitalen Muskeldystrophie, die durch eine angeborene, im Kindesalter beginnende, fortschreitende proximale Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und potenzielle respiratorische Insuffizienz im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy