Distrofia muscular de Bethlem
ORPHA:610· ICD-10 G71.0· Bethlem muscular dystrophy
Definición
Es una forma de distrofia muscular congénita caracterizada por un inicio congénito o en la infancia de debilidad muscular proximal progresiva, contracturas articulares y posible insuficiencia respiratoria en la edad adulta.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy