Miopatia Bethlema
ORPHA:610· ICD-10 G71.0· Bethlem muscular dystrophy
Definicja
Postać wrodzonej dystrofii mięśniowej charakteryzująca się wrodzonym, postępującym osłabieniem mięśni proksymalnych o początku w wieku dziecięcym, przykurczami stawowymi oraz niewydolnością oddechową, która może wystąpić w wieku dorosłym.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy