Distrofia muscular Bethlem
ORPHA:610· ICD-10 G71.0· Bethlem muscular dystrophy
Definição
Forma de distrofia muscular congénita caracterizada por fraqueza muscular proximal progressiva, contraturas articulares e potencial insuficiência respiratória na idade adulta, de início congénito até à infância.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy