Проксимальна міотонічна міопатія
ORPHA:606· ICD-10 G71.1· Proximal myotonic myopathy
Визначення(English summary)
A rare myotonic dystrophy of juvenile or adult-onset characterized by mild and fluctuating myotonia, muscle weakness, and rarely cardiac conduction disorders.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Elderly