Miopatía miotónica proximal
ORPHA:606· ICD-10 G71.1· Proximal myotonic myopathy
Definición
Es una distrofia miotónica poco frecuente de inicio juvenil o en la edad adulta caracterizada por miotonía leve y fluctuante, debilidad muscular y, excepcionalmente, trastornos de la conducción cardíaca.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Elderly