Miopatia miotonica prossimale
ORPHA:606· ICD-10 G71.1· Proximal myotonic myopathy
Definizione
La miopatia miotonica prossimale è una distrofia miotonica rara che esordisce nell'età giovanile o in quella adulta con miotonia lieve e intermittente, debolezza muscolare e, raramente, difetti della conduzione cardiaca.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Elderly