Miopatia miotónica proximal
ORPHA:606· ICD-10 G71.1· Proximal myotonic myopathy
Definição
A miopatia miotónica proximal é uma doença multissistémica caracterizada pela associação de fraqueza muscular proximal com miotonia, manifestações cardíacas e cataratas.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Elderly