Myopathie myotonique proximale
ORPHA:606· ICD-10 G71.1· Proximal myotonic myopathy
Définition
Dystrophie myotonique rare d'apparition juvénile ou adulte caractérisée par une myotonie légère et fluctuante, une faiblesse musculaire et, rarement, des troubles de la conduction cardiaque.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Elderly