Proximale myotone myopathie
ORPHA:606· ICD-10 G71.1· Proximal myotonic myopathy
Definitie
Een zeldzame myotone dystrofie met juveniele of volwassen aanvang, gekarakteriseerd door milde en fluctuerende myotonie, spierzwakte, en zelden hartgeleidingsstoornissen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Elderly