Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА карбоксилази
ORPHA:6· ICD-10 E71.1· 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
Визначення(English summary)
A rare inherited disorder of leucine metabolism characterized by a highly variable clinical picture ranging from metabolic crisis in infancy to asymptomatic adults.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- All ages