Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
ORPHA:6· ICD-10 E71.1· 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
Definición
Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la leucina, caracterizado por un cuadro clínico muy variable que va desde crisis metabólicas en la lactancia hasta adultos asintomáticos.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages