Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
ORPHA:6· ICD-10 E71.1· 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
Définition
Trouble héréditaire rare du métabolisme de la leucine caractérisé par un tableau clinique très variable, allant de crises métaboliques pendant la petite enfance à des formes asymptomatiques chez les adultes.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages