Izolowany deficyt karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA
ORPHA:6· ICD-10 E71.1· 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
Definicja
Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA (3-MCCD) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu leucyny, charakteryzującym się bardzo zmiennym obrazem klinicznym, od przełomu metabolicznego w niemowlęctwie do braku objawów w wieku dorosłym.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- All ages