Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi
ORPHA:6· ICD-10 E71.1· 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
Definizione
Il deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (3-MCCD) è una malattia ereditaria rara del metabolismo della leucina, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, dalle crisi metaboliche neonatali, agli adulti asintomatici.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages