Deficiëntie van 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase
ORPHA:6· ICD-10 E71.1· 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
Definitie
Een zeldzame hereditaire stoornis van metabolisme van leucine, gekarakteriseerd door een zeer variabel klinisch beeld gaande van metabole crisis in de zuigelingentijd tot asymptomatische volwassenen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages