Синдром неонатального іхтіозу-склерозуючого холангіту
ORPHA:59303· ICD-10 Q80.8· Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome
Визначення(English summary)
Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis (NISCH syndrome) is a very rare complex ichthyosis syndrome characterized by scalp hypotrichosis, scarring alopecia, ichthyosis and sclerosing cholangitis.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal