Síndrome neonatal de ictiosis-colangitis esclerosante
ORPHA:59303· ICD-10 Q80.8· Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome
Definición
La ictiosis neonatal-colangitis esclerosante (síndrome NISCH) es una ictiosis sindrómica muy rara y compleja, caracterizada por hipotricosis del cuero cabelludo, alopecia cicatricial, ictiosis y la colangitis esclerosante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal